Sekwencjonowanie NGS jako forma profilowania genomowego

Od kilku lat trwa rewolucja w dziedzinie onkologii. Znalezienie metod pozwalających na wykrycie nowotworu we wczesnym stadium oraz skutecznego lekarstwa na raka stało się priorytetem współczesnych specjalistów. Obserwuje się ciągły postęp i odnotowuje się coraz więcej sukcesów w tej dziedzinie.

Postępujący rozwój technologiczny przyniósł diagnostyce onkologicznej nowe narzędzia i możliwości w zakresie wykrywania nowotworów. Naukowcy dążą do poznania zmian odpowiedzialnych za rozwój choroby, zachodzących w komórkach już na poziomie genów. W ostatnim czasie nastąpił duży rozwój technik profilowania genomowego, które wykorzystują metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS – Next Generation Sequencing).

 

Profilowanie genomowe

 

Profilowanie genomowe oparte o sekwencjonowanie NGS to technika diagnostyczna, która polega na zbadaniu na poziomie molekularnym niewielkiej próbki tkanki nowotworowej pod kątem zmian w strukturze kwasu deoksyrybonukleinowego, czyli DNA i białek oraz wykrycia i określenia poziomu występowania w organizmie człowieka biomarkerów odpowiedzialnych za rozwój raka.

Każdy organizm posiada niepowtarzalne DNA, które jest największym źródłem informacji o jego cechach i predyspozycjach. Zbudowane jest z dwóch łańcuchów i łączących je nukleotydów. Z łańcuchami DNA silnie związane są białka – podstawowe jednostki funkcjonalne komórek. Kolejność ich ułożenia jest zależna od kolejności nukleotydów, dlatego każda najmniejsza zmiana – mutacja, to zmiana w funkcjonowaniu danej komórki. Może ona prowadzić do niekontrolowanego rozmnażania się komórek i ich migracji po organizmie, co jest początkiem procesu nowotworowego.

 

Profilowanie genomowe umożliwia wychwycenie tych zmian i wielopoziomową analizę komórek nowotworowych. Stawia odpowiedź na pytanie jakie przekształcenia DNA spowodowały rozpoczęcie namnażania się komórek odpowiedzialnych za rozwój nowotworu. Wykorzystanie sekwencjonowania nowej generacji pozwala na odczytanie całej sekwencji genów jednocześnie i wychwycenie wszystkich patologii. Umożliwia to stworzenie indywidualnego profilu nowotworu dla każdego pacjenta.

 

Profilowanie genomowe w leczeniu raka

 

Profilowanie genomowe jest przełomowym krokiem w terapii leczenia raka. Indywidualny profil nowotworu umożliwia dopasowanie leczenia dla poszczególnych chorych i zastosowania spersonalizowanego leku, który będzie najskuteczniej oddziaływał na komórki nowotworowe, czyli tak zwanej terapii celowanej. Dzięki profilowaniu genomowemu tworzone są bazy danych dotychczasowych przypadków, które pozwalają na porównywanie wyników, stosowanych leków i efektów leczenia oraz wymianę wiedzy między lekarzami prowadzącymi.

Bazy danych i współpraca instytucji przyczyniają się do rozwoju nauki i odnajdywania nowych sposobów leczenia raka. Profilowanie genomowe jest badaniem diagnostycznym, które jest pomocne dla lekarza onkologa przy prowadzeniu terapii onkologicznej.

Author: Redaktor Serwisu

copyright 2017

Share This Post On
Przeczytaj poprzedni wpis:
Kiedy stosuje się gorset ortopedyczny?

Gorset ortopedyczny to rodzaj ortezy kręgosłupa, która ma na celu utrzymać go w określonej i bezpiecznej dla pacjenta pozycji. Wyrób...

Zamknij